Síndrome de Shwachman-Diamond
Este artigo não cita fontes confiáveis. (Setembro de 2011) |
A síndrome de Shwachman-Diamond é uma desordem muito rara e uma herança autossômica recessiva induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo. É caracterizada por insuficiência pancreática exócrina que provoca disfunção da medula óssea, predisposição a leucemia, e anormalidades esqueléticas. Na maioria dos casos Shwachman-Diamond-bodian está localizada no cromossomo 7.
