Osteopetrose

Osteopetrose
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q78.2
CID-9 756.52
OMIM 166600 259700
DiseasesDB 9377
eMedicine med/1692
MeSH D010022
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Osteopetrose, literalmente "osso de pedra", também conhecido como doença dos ossos de mármore e doença de Albers-Schonberg é uma desordem hereditária extremamente rara através do qual ocorre o endurecimento dos ossos, tornando-se mais densos, em contraste com condições mais prevalentes como a osteoporose, em que os ossos tornam-se menos densos e mais frágeis, ou a osteomalacia, em que os ossos enfraquecem. Tem uma incidência de 1 em 20.000 nascimentos e 1 em 200.000 adultos.[1] Ela pode causar osteosclerose.[2]

Um homem de 17 anos de idade com osteopetrose tardia. Deformidade craniana típica, escoliose torácica.

Referências

  1. Hospital Infantil St. Jude
  2. Lam DK, Sándor GK, Holmes HI, Carmichael RP, Clokie CM (2007). «Marble bone disease: a review of osteopetrosis and its oral health implications for dentists». J Can Dent Assoc. 73 (9): 839–43. PMID 18028760