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Rad50

gene da espécie Homo sapiens

FunçãoEditar

A proteína codificada por este gene é altamente similar à Rad50 de Saccharomyces cerevisiae, uma proteína envolvida na reparação de quebra da dupla cadeia de ADN.

Esta proteína forma um complexo com MRE11 e NBS1.

O complexo proteíco liga-se ao ADN e apresenta numerosas actividades enzimáticas que são necessárias para a conexão não homóloga dos extremos de ADN.

Esta proteína, cooperando com os seus parceiros, é importante na reparação de dupla cadeia de ADN, activação do ponto de controlo do ciclo celular, manutenção do telómero e recombinação meiótica.

Estudo de knockout de genes do homólogo em ratos, sugere que este gene é essencial para o crescimento celular e viabilidade. Duas variantes de transcriptos, quebrados por splicing alternativo, que codificam diferentes proteínas, foram já reportados.[1]

Referências

Leitura adicionalEditar

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  • de Jager M, van Noort J, van Gent DC; et al. (2002). «Human Rad50/Mre11 is a flexible complex that can tether DNA ends.». Mol. Cell. 8 (5): 1129?5. PMID 11741547. doi:10.1016/S1097-2765(01)00381-1 
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