Síndrome de Bloom

A Síndrome de Bloom (BLM),^[1] é um raro distúrbio cromossômico de gene recessivo autossomo^[2] caracterizado pela alta freqüência de quebras e rearranjos nos cromossomos dos portadores. A doença foi descoberta e diagnosticada pela primeira vez pelo Doutor David Bloom em 1954.^[3]

Referências

↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
↑ Straughen, Je; Johnson, J; Mclaren, D; Proytcheva, M; Ellis, N; German, J; Groden, J (1998). «A rapid method for detecting the predominant Ashkenazi Jewish mutation in the Bloom's syndrome gene». Human mutation. 11 (2): 175–8. PMID 9482582. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<175::AID-HUMU11>3.0.CO;2-W
↑ Bloom D (1954). «Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity». A.M.A. American journal of diseases of children. 88 (6): 754–8. PMID 13206391

Este artigo é um esboço. Você pode ajudar a Wikipédia expandindo-o.

Editor: considere marcar com um esboço mais específico.

[Andrews-1] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.

[2] Straughen, Je; Johnson, J; Mclaren, D; Proytcheva, M; Ellis, N; German, J; Groden, J (1998). «A rapid method for detecting the predominant Ashkenazi Jewish mutation in the Bloom's syndrome gene». Human mutation. 11 (2): 175–8. PMID 9482582. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<175::AID-HUMU11>3.0.CO;2-W

[3] Bloom D (1954). «Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity». A.M.A. American journal of diseases of children. 88 (6): 754–8. PMID 13206391

[1]

[2]

[3]