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Síndrome de Gitelman é uma doença genética dos rins, autossômica recessiva, que acomete os túbulos distais dos néfrons, caracterizada por hipocalemia, alcalose metabólica, hipocalciúria, hipomagnesemia e hiperaldosteronismo hiperreninêmico.[1] Essas alterações são decorrentes da mutação no contransportador sódio/cloro e nos canais de magnésio das células dos túbulos distais.[2] Essa síndrome foi descrita pela primeira vez em 1966 por Gitelman e colaboradoes.[3]

Referências

  1. Floege, J.; Johnson, R.J.; Feehally, J, ed. (2010). Comprehensive clinical nephrology (em inglês) 4 ed. [S.l.]: Elsevier Saunders. pp. 573–583. ISBN 978-0-323-05876-6  |nome1= sem |sobrenome1= em Authors list (ajuda)
  2. «Gitelman syndrome: pathophysiological and clinical aspects» (PDF). QJM. 103: 741-748. Outubro de 2010  |nome1= sem |sobrenome1= em Authors list (ajuda)
  3. «A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia». Trans Assoc Am Physicians. 79: 221-235. 1966. PMID 5929460  |nome1= sem |sobrenome1= em Authors list (ajuda)