Síndrome de Miller-Dieker
A síndrome de Miller-Dieker é uma doença genética que em 80% dos casos há deleção nova e os 20% restantes herdam um cromossomo com a deleção de um dos pais (que apresenta uma translocação equilibrada).[1] É uma deleção de 1.5 Mb no braço curto do cromossomo 17 (região 17p13.3), caracterizada por um defeito no desenvolvimento do cérebro devido à migração neuronal incompleta. As principais características são lisencefalia clássica e características faciais distintinas.[2]
| Síndrome de Miller-Dieker | |
|---|---|
| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q93.88 |
| CID-9 | 758.33 |
| OMIM | 247200 |
| DiseasesDB | 29494 |
| eMedicine | med/ |
| MeSH | D054221 |
 Leia o aviso médico
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Apresenta-se com lisencefalia (isto é, parte ou todo o cérebro é liso) tipo I (clássica), microcefalia, associada a anomalias geniturinárias e dismorfias faciais como afundamento bitemporal, nariz arrebitado, estrias verticais na testa e mandíbula pequena.[3][4] Crianças afetadas também apresentam déficits intelectuais graves, crescimento inadequado, convulsões e hipotonia ou espasticidade. A morte geralmente ocorre antes dos 2 anos de idade, e frequentemente nos primeiros três meses de vida[5][6]
Deleção visível do cromossomo 17p13.3 foi identificada em aproximadamente 50% dos indivíduos com síndrome de Miller-Dieker por análise citogenética de rotina e, por FISH (Fluorescent in situ hybridization - Hibridização fluorescente in situ) usando provas específicas de DNA, em cerca de 92% dos indivíduos com a síndrome.[5][6]
Referências
- ↑ ref>[1]
- ↑ Pilz D (setembro de 2003). Miller-Dieker Syndrome. [S.l.]: Orphanet encyclopedia
- ↑ Firth, HV, Hurst, JA, Hall, JG (2005). Microcephaly. In: Oxford Desk Reference: Clinical Genetics 1st ed. Oxford: Oxford University Press. 172 páginas
- ↑ Abuelo, D (2007). «Microcephaly syndromes». Semin Pediatr Neurol. 14 (118)
- ↑ a b Jones, KL (2006). Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation 6th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders
- ↑ a b Greenberg, F (1993). «Contiguous gene syndrome». Growth: Genetics and Hormones. 9 (5)
