Síndrome de Parkes Weber

Síndrome de Parkes Weber
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q87.2
(EUROCAT Q87.21)
CID-11 1412478956
OMIM 608355
DiseasesDB 33714
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Introdução editar

Síndrome de Parkes Weber (SPW) é uma rara malformação vascular congênita, semelhante à Síndrome de Klippel-Trenaunay, mas tendo suas próprias características distintas.[1][2][3] Ela foi descrita pela primeira vez em 1907 pelo dermatologista britânico Frederick Parkes Weber.[4] Ela só é encontrada em cerca de 0,3% da população mundial.

Características editar

A SPW é caracterizada por malformações venosas e anomalias capilares cutâneas semelhantes às da Síndrome de Klippel-Trenaunay juntamente com uma malformação arteriovenosa. Malformações linfáticas são raras. Também pode incluir hipertrofia esquelética e/ou dos tecidos moles. A síndrome pode afetar vários membros, o tronco e a cabeça.[5] O tronco e as extremidades inferiores são mais comumente afetados.

Sintomas editar

Malformações capilares editar

A característica mais comum da SPW são malformações capilares, também conhecidas como manchas em vinho do Porto.[6] Seu aspecto é de uma mácula avermelhada,  que escurece ao longo dos anos.[7] Malformações capilares são lesões de baixo fluxo superficiais, cutâneas, formadas por canais venosos dilatados e aumentados em número. As malformações capilares da SPW costumam ser mais claras, com toma rosado, e mais difusas que aquelas da SKT.

Anomalias vasculares editar

Ambas as malformações arteriovenosas (MAV) e fístulas arteriovenosas (AVF) são  anomalias vasculares de alto fluxo. Podem acometer pele, músculos, ossos, órgãos internos e cérebro. Malformações arteriovenosas e AVFs podem causar sangramento, insuficiência cardíaca congestiva, ou problemas neurológicos. Fístulas arteriovenosas, especificamente, causam  insuficiência cardíaca de alto débito. Malformações arteriovenosas se originam durante a embriogênese e raramente regridem espontaneamente. Estas complicações podem fazer da SPW uma condição com risco de vida.

Causa editar

Mutações no gene RASA1 (proteína ativadora 1 do RAS p21), localizado no cromossomo 5, causam SPW.[8] Em circunstâncias normais, este gene medeia o crescimento celular, a diferenciação e a proliferação de vários receptores tirosina cinases na superfície das células. Anomalias vasculares associam-se coma perda de função deste gene.

O gene é transmitido através de herança. Recentemente padrões de herança autossômica dominante têm sido relatados. A síndrome de Parkes Weber afeta homens e mulheres igualmente e não existe predominância racial.

Veja também editar

Referências editar

  1. «Parkes Weber Syndrome». US National Library of Medicine. 21 de fevereiro de 2017. Consultado em 25 de fevereiro de 2017 
  2. Akhtar, M.A.; Campbell, D.J. (2008). «Successful obstetrical management of a woman with Parkes–Weber syndrome». European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology. 140 (2): 290–1. PMID 18439741. doi:10.1016/j.ejogrb.2008.03.001 
  3. Barlow, T; Egun, A. «Spontaneous Regression of a Limb Arterio-Venous Malformation (AVM) in a Patient with Parkes-Weber Syndrome (PWS)». EJVS Short Reports. 20 (2): e14-e15. doi:10.1016/j.ejvsextra.2010.05.002 
  4. Weber, PW; Cantab, MD; Lond, FRCP (1907). «Multiple hereditary developmental angiomata (telangiectases) of the skin and mucous membranes associated with recurring haemorrhages.». Lancet. 170 (4377): 160-2. doi:10.1016/S0140-6736(00)32590-9 
  5. Ninagawa, J; Yamada, YJ (2010). «General anesthesia in a patient with Parkes Weber syndrome with high-output cardiac failure due to multiple arteriovenous fistulas complicated by severe aortic regurgitation». Journal of Anesthesia. 24 (2): 256-9. PMID 20140461. doi:10.1007/s00540-010-0875-8 
  6. de Wijn, RS; Oduber, CEU; Breugem, CC; Alders, M; Rennekam, RCM; van der Horst, CMAM. «Phenotypic variability in a family with capillary malformations caused by a mutation in the RASA1 gene». European Journal of Medical Genetics. 55 (3): 191-5. PMID 22342634. doi:10.1016/j.ejmg.2012.01.009 
  7. Eerola, I; Boon, LM; Mulliken, JB; Burrows, AD; Dompmartin, A; Watanabe, S; Vanwijck, R; Vikkula, M. «Capillary Malformation–Arteriovenous Malformation, a New Clinical and Genetic Disorder Caused by RASA1 Mutations». American Journal of Human Genetics. 73 (6): 1240-9. PMID 14639529. doi:10.1086/379793 
  8. Zhou, Q; Zheng, JH. «Research advances in relationship between RASA1 and vascular anomalies». Oral & Maxillofacial Surgery. 38 (5): 598. doi:10.1016/j.ijom.2009.03.703