Anomalia reticular pigmentada das flexuras
Doença de pigmentação caracterizada por um padrão reticular de coloração escura anormal na pele, particularmente nas dobras e vincos do corpo.
A anomalia reticular pigmentada das flexuras (também conhecida como doença dos pontos escuros e doença de Dowling-Degos ) é uma anomalia fibrosa das flexuras ou partes dobradas das axilas, pescoço, além de áreas inframamárias e esternais.[1]:856 É um distúrbio pigmentar autossômico dominante que pode aparecer na adolescência ou na idade adulta. Esta condição é devida a mutações em proteínas estruturais e desmossômicas, encontradas no epitélio escamoso estratificado.[2]
| Anomalia reticular pigmentada das flexuras | |
|---|---|
| Especialidade | dermatologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-11 | 15123132 |
| OMIM | 179850, 615327, 615674, 615696, 179850 |
| MeSH | C562924 |
 Leia o aviso médico
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A doença dos pontos escuros está associada ao KRT5.[3]
Veja também
editarReferências
editar- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1
- ↑ Betz RC, Planko L, Eigelshoven S, et al. (Março de 2006). «Loss-of-function mutations in the keratin 5 gene lead to Dowling-Degos disease». Am. J. Hum. Genet. 78 (3): 510–9. PMC 1380294
. PMID 16465624. doi:10.1086/500850
