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Linha 3: Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G à A no [[nucleotídeo]] 1138 do c[[DNA]], levando à substituição de uma [[glicina]] por [[arginina]] no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento [[fibroblástico]] 3 (FGFR3 ). A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de [[aminoácido]]s. Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico molecular. No GENE - Núcleo de Genética Médica, ~~nós~~é ~~desenvolvemos~~desenvolvido um teste baseado em amplificação alelo-específica por [[PCR]] que permite o diagnóstico da acondroplasia em questão de horas, se necessário. Quando o resultado deste teste é normal e há [[rizomelia]], deve ser feito o teste molecular para a hipocondroplasia, que é causada pela mutação 1620C à A também no gene FGFR3. [[Categoria:Doenças]]

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