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Disfemia: diferenças entre revisões

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{{Info/Patologia
| Nome = GaguezDisfemia
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A '''perturbação da fluênciadisfemia''', conhecida popularmente como '''gagueira''' (no Brasil) ou '''gaguez''' (em Portugal), é a mais comum desordem de fluência da fala, atingindo cerca de 70 milhões de pessoas em todo o mundo (dois milhões no Brasil e cerca de cem mil em Portugal). Os sintomas mais evidentes da gagueira são a repetição de sílabas, palavras partidas, os prolongamentos de sons e os bloqueios dos movimentos da fala, sobretudo na primeira sílaba, no momento em que o fluxo suave de movimentos da fala precisa ser iniciado. Também usam-se usa os termos ''tartamudez (em Castelhano)'', ''disfemismo'' ou ''disfluência''. Além de '<nowiki/>''gago''', o indivíduo que apresenta disfemia recebe o nome de criança que gagueja (CQG, na infância) e pessoa que gagueja (PQG), ''disfêmico'', ''tartamudo'', ''balbo'' (de ''balbuciar'') ou ''tardíloquo''.
 
Cerca de 5% das [[criança]]s entre dois e quatro anos de idade apresentam episódios de gaguezdisfemia, sendo geralmente episódios transitórios, que duram poucos meses (é um sinal de alerta se durar mais de 6 meses), ocorrendo em consequência de uma combinação de vários fatores durante o desenvolvimento da [[fala]]. Um destes fatores é a maturação lenta das redes neurais de processamento da linguagem, que resulta numa habilidade ainda pequena para articular palavras e encadeá-las em frases nesta idade.<ref>{{cite web | title=Seis textos essenciais para entender a gagueira| publisher=Gagueira Updates | url=http://gagueira.wordpress.com/2011/06/30/6-textos-essenciais-para-entender-a-gagueira }}</ref>
 
O rápido fluxo de pensamentos, em contraste com a relativa imaturidade do sistema fonoarticulatório, contribui para que a criança apresente alguma dificuldade para produzir um ritmo regular e suave em sua fala. Esta disfluência pode aumentar quando a criança está ansiosa, cansada ou doente e quando está tentando dominar muitas palavras novas.<ref>{{cite web | title=O “Estudo Monstro” e o grande erro de Wendell Johnson| publisher=Gagueira Updates | url=http://gagueira.wordpress.com/2010/05/09/o-dossie-do-estudo-monstro }}</ref>
Normalmente, esta perturbação é transitória, apenas 20 a 25%% das crianças que apresentam gaguez em tenra idade necessitarão de intervenção especializada. Os casos que persistem por mais tempo do que o habitual podem estar associados a uma história familiar de gagueira, sugerindo uma predisposição hereditária. Um estudo do Instituto Nacional de Desordens da Comunicação nos EUA (NIDCD), divulgado em fevereiro de 2010 em uma das mais importantes revistas de saúde e ciências médicas do mundo, o ''The New England Journal of Medicine''<ref>{{cite web | title=Mutations in the Lysosomal Enzyme–Targeting Pathway and Persistent Stuttering| publisher=The New England Journal of Medicine | url=http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0902630 }}</ref>, encontrou 3 genes relacionados à origem da gagueira: GNPTAB, GNPTG e NAGPA.<ref>{{cite web | title=Revelados os primeiros genes implicados na gagueira| publisher=Instituto Brasileiro de Fluência | url=http://www.gagueira.org.br/genes.shtml }}</ref> Neste estudo, foram descobertas mutações capazes de alterar o funcionamento normal de células cerebrais localizadas no centro de controle da fala em pessoas que gaguejam.<ref>{{cite web | title=Descobertos os primeiros genes da gagueira| publisher=CNN | url=http://www.overstream.net/view.php?oid=l7m9tpr4rfaz }}</ref>▼
 
▲Normalmente, estaeste perturbaçãodistúrbio é transitóriatransitório, apenas 20 a 25%% das crianças que apresentam gaguezdisfemia em tenra idade necessitarão de intervençãotratamento especializadaespecializado.<ref>{{cite web | title=Desvendando os mistérios da gagueira através da neuroimagem| publisher=Instituto Brasileiro de Fluência | url=http://www.gagueira.org.br/conteudo.asp?id_conteudo=256 }}</ref> Estes Ospoucos casos que persistem por mais tempo do que o habitual podem estar associados a uma história familiar de gagueira, sugerindo uma predisposição hereditária. Um estudo do Instituto Nacional de Desordens da Comunicação nos EUA (NIDCD), divulgado em fevereiro de 2010 em uma das mais importantes revistas de saúde e ciências médicas do mundo, o ''The New England Journal of Medicine''<ref>{{cite web | title=Mutations in the Lysosomal Enzyme–Targeting Pathway and Persistent Stuttering| publisher=The New England Journal of Medicine | url=http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0902630 }}</ref>, encontrou 3 genes relacionados à origem da gagueira: GNPTAB, GNPTG e NAGPA.<ref>{{cite web | title=Revelados os primeiros genes implicados na gagueira| publisher=Instituto Brasileiro de Fluência | url=http://www.gagueira.org.br/genes.shtml }}</ref> Neste estudo, foram descobertas mutações capazes de alterar o funcionamento normal de células cerebrais localizadas no centro de controle da fala em pessoas que gaguejam.<ref>{{cite web | title=Descobertos os primeiros genes da gagueira| publisher=CNN | url=http://www.overstream.net/view.php?oid=l7m9tpr4rfaz }}</ref>
Como um importante desdobramento dessa descoberta, em julho de 2015 foi publicada uma abrangente pesquisa epidemiológica mundial<ref>{{cite web | title=Mucolipidosis types II and III and non-syndromic stuttering are associated with different variants in the same genes| publisher=European Journal of Human Genetics | url=http://www.nature.com/ejhg/journal/vaop/ncurrent/full/ejhg2015154a.html }}</ref> que revelou a quantidade de pessoas com gagueira associada a mutações nos genes GNPTAB, GNPTG e NAGPA. De forma inesperada, os pesquisadores descobriram que essa quantidade era muito maior do que se imaginava na época em que este subtipo do distúrbio veio à tona (fevereiro de 2010). Segundo os dados da última pesquisa, um em cada seis casos de gagueira persistente (ou gaguez persistente) não-sindrômica tem como causa essas mutações (uma frequência três vezes maior do que a estimativa inicial, que era de um em cada 20).<ref>{{cite web | title=Causa metabólica da gagueira persistente do desenvolvimento é bem mais frequente do que se imaginava| publisher=Gagueira Updates | url=https://gagueira.wordpress.com/2015/07/04/causa-metabolica-da-gagueira-tem-frequencia-bem-maior-do-que-se-pensava/ }}</ref> Embora essa não seja a única causa genética da gagueira, até o presente momento ela é a única com um nível adequado de esclarecimento bioquímico (via metabólica e enzimas/proteínas envolvidas) e estatístico-populacional (distribuição e frequência de casos).▼
 
▲Como um importante desdobramento dessa descoberta, em julho de 2015 foi publicada uma abrangente pesquisa epidemiológica mundial<ref>{{cite web | title=Mucolipidosis types II and III and non-syndromic stuttering are associated with different variants in the same genes| publisher=European Journal of Human Genetics | url=http://www.nature.com/ejhg/journal/vaop/ncurrent/full/ejhg2015154a.html }}</ref> que revelou a quantidade de pessoas com gagueira associada a mutações nos genes GNPTAB, GNPTG e NAGPA. De forma inesperada, os pesquisadores descobriram que essa quantidade era muito maior do que se imaginava na época em que este subtipo do distúrbio veio à tona (fevereiro de 2010). Segundo os dados da última pesquisa, um em cada seis casos de gagueira persistente (ou gaguez persistente) não-sindrômica tem como causa essas mutações (uma frequência três vezes maior do que a estimativa inicial, que era de um em cada 20).<ref>{{cite web | title=Causa metabólica da gagueira persistente do desenvolvimento é bem mais frequente do que se imaginava| publisher=Gagueira Updates | url=https://gagueira.wordpress.com/2015/07/04/causa-metabolica-da-gagueira-tem-frequencia-bem-maior-do-que-se-pensava/ }}</ref> Embora essa não seja a única causa genética da gagueira, até o presente momento ela é a única com um nível adequado de esclarecimento bioquímico (via metabólica e enzimas/proteínas envolvidas) e estatístico-populacional (distribuição e frequência de casos).
Em relação à cronificação da gagueira, uma característica que pode estar relacionada à tendência de o distúrbio tornar-se persistente nas crianças é o surgir de comportamentos secundários que podem ser semelhantes a alguns verificados na [[Síndrome de Tourette]], mas que não o são. Os esgares faciais (caretas),os movimentos involuntários nas pessoas que gaguejam apenas '''aparecem quando este fala'''; contrair os olhos, movimentar a cabeça ou bater o pé, entre outros.
 
NosEm relação à cronificação da gagueira, uma característica que pode estar relacionada à tendência de o distúrbio tornar-se persistente nas crianças é o surgimento de sintomas adicionais bastante semelhantes a alguns verificados na [[Síndrome de Tourette]], como: comportamentos obsessivo-compulsivos; esgares faciais (caretas), mioclonias e tiques involuntários enquanto fala; contrair os olhos ou bater o pé em sinal de desconforto nos momentos em que a fala bloqueia. Nestes casos em que a criança já tem plena consciência da suado gaguezproblema e também percebe que sua fala pode ser julgada como fora do padrão típiconormal, ela tende a adotar comportamentos de evitamentoevitação, muitas vezes preferindo ficar em silêncio a interagir verbalmente. Neste estágio, na falta de intervençãotratamento especializadaespecializado, a maioria das crianças com gagueira começa a se retrair e a ter sua auto-estima prejudicada. O ''bullying'' escolar é uma possível complicação à qual pais e professores devem estar muito atentos.<ref>{{cite web | title=Gagueira e bullying escolar| publisher=Rede Globo | url=http://www.overstream.net/view.php?oid=eft9lfi6a9ut }}</ref>
 
UmaA gaguezdisfemia que persiste após os cinco anos de idade está associada a alterações anatômicas e funcionais do cérebro, conforme vêm demonstrando as pesquisas mais modernas de neuroimagem.<ref>{{cite web | title=O que causa a gagueira?| publisher=Instituto Brasileiro de Fluência | url=http://www.gagueira.org.br/substancia_branca.shtml }}</ref> Dados de neuroimagem publicados em 2013 na prestigiada revista científica ''Brain''<ref>{{cite web | title=Neural network connectivity differences in children who stutter| publisher=Brain | url=http://brain.oxfordjournals.org/content/early/2013/10/16/brain.awt275.short }}</ref> mostraram que, desde os 3 anos de idade, já é possível detectar, por meio de fMRI e DTI, diferenças de conectividade nas redes neurais em crianças com gagueira que podem ajudar a prognosticar a evolução e cronificação do distúrbio.
 
A avaliação e ao intervençãotratamento precoces são decisivos para que a criança consiga compensar cedo essas eventuais deficuldadesdeficiências, antes do aparecimento de complicações secundárias. Por essa razão, recomenda-se que toda criança com sintomas recorrentes de gagueira passe por avaliação fonoaudiológica (no Brasil) avaliação em terapia da fala (em Portugal) tão cedo quanto possível.<ref>{{cite web | title=A importância da intervenção precoce na gagueira| publisher=Associação Britânica de Gagueira | url=http://gagueira.org.br/gagueirainfantil.shtml#geddes }}</ref>
 
O fonoaudiólogo (no Brasil), o terapeuta da fala (em Portugal) é o clínico responsável pelo atendimento da maioria dos utentespacientes com gagueira. No entanto, nem todo fonoaudiólogo está devidamente capacitado para tal tarefa. Em muitos casos, apenas a terapia fonoaudiológica é insuficiente para atender de forma adequada todas as necessidades do paciente com gagueira, tornando necessária a adoção de medidas adicionais de suporte, como assistência médica e farmacológica, sobretudo no adulto ou quando há a presença de comorbilidadescomorbidades importantes, como: depressão, TOC, síndrome de Tourette, TDAH, síndrome de Asperger, fobia social, epilepsia focal, insônia, apneia obstrutiva do sono, bruxismo, disfunção da articulação temporomandibular, etc.
 
Nos últimos anos, tem havido uma mobilização internacional crescente no sentido de conscientizar a sociedade sobre os preconceitos e a discriminação a que estão sujeitas as pessoas com gagueira. Como parte dessa iniciativa, alguns bons vídeos educativos sobre o assunto foram produzidos. Entre eles, destaca-se [http://www.overstream.net/view.php?oid=nyi3mltmuusz "Ssstutter"], um curta-metragem canadense bastante desconcertante e reflexivo, estrelado por uma adolescente de 16 anos que possui a desordem.
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