Alcaptonúria: diferenças entre revisões
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Uma das características distintivas desta [[doença]] é a particulariedade da [[urina]] se tornar escura após várias horas de exposição ao [[ar]]. Além disso, a doença se caracteriza por [[artrite]] aguda (especialmente na [[coluna vertebral]]) <ref> [http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-78522006000100008 Artropatia ocronótica]. Por Fernando Peres A. Gonçalves; Fabiano Rebouças Ribeiro; Cantídio Salvador Filardi; Rômulo Brasil Filho. ''Acta Ortopédica Brasileira'', vol. 14 n°1 São Paulo, 2006. ISSN 1413-7852</ref>e urina escurecida, entre outros problemas.
A doença é causada por deficiência da enzima dioxigenase do [[ácido homogentísico]] (um subproduto tóxico da [[tirosina]]). No metabolismo da tirosina, a oxidase converte o ácido homogentísico em [[ácido maleilacetoacético]]. Quando há deficiência da oxidase, ocorre um acúmulo de ácido homogentísico. Este se oxida, formando [[benzoquinona]]s, as quais, por sua vez, formam [[polímero]]s semelhantes à [[melanina]] que se acumulam no [[tecido conjuntivo]]. <ref>Precepta - Portal de Medicina. [http://www.precepta.com.br/dicionario/alcaptonuria-ocronose/ Alcaptonúria (ocronose)] {{Wayback|url=http://www.precepta.com.br/dicionario/alcaptonuria-ocronose/ |date=20120701033129 }}</ref>
Seu [[gene]] está localizado na banda 2 do braço longo do [[Cromossoma 3 (humano)|cromossomo 3]] (3q2).
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