Fibrilina 1

Fibrilina 1 ou FBN1 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene FBN1, localizado no cromossomo 15.

Estrutura da proteína FBN1 com base na renderização PyMOL do Banco de Dados de Proteínas (PDB).

Este gene codifica um membro da família da fibrilina. A proteína codificada é uma glicoproteína grande da matriz extracelular que serve como componente estrutural de microfibrilhas. Estas microfibrilhas providenciam suporte estrutural em tecidos conectivos elásticos e não-elásticos, por todo o corpo. Mutações neste gene estão associadas com a síndrome de Marfan, ectopia lentis isolada, a síndrome de Weill-Marchesani e a síndrome de Shprintzen-Goldberg.

Leitura adicional

• Hayward C, Brock DJ (1998). «Fibrillin-1 mutations in Marfan syndrome and other type-1 fibrillinopathies.». Hum. Mutat. 10 (6): 415–23. PMID 9401003. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:6<415::AID-HUMU1>3.0.CO;2-C 
• Robinson PN, Godfrey M (2000). «The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies.». J. Med. Genet. 37 (1): 9–25. PMID 10633129. doi:10.1136/jmg.37.1.9 
• Handford PA (2001). «Fibrillin-1, a calcium binding protein of extracellular matrix.». Biochim. Biophys. Acta. 1498 (2-3): 84–90. PMID 11108952 
• Robinson PN, Booms P, Katzke S; et al. (2002). «Mutations of FBN1 and genotype-phenotype correlations in Marfan syndrome and related fibrillinopathies.». Hum. Mutat. 20 (3): 153–61. PMID 12203987. doi:10.1002/humu.10113  !CS1 manut: Uso explícito de et al. (link) !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
• Adès LC, Holman KJ, Brett MS; et al. (2004). «Ectopia lentis phenotypes and the FBN1 gene.». Am. J. Med. Genet. A. 126 (3): 284–9. PMID 15054843. doi:10.1002/ajmg.a.20605  !CS1 manut: Uso explícito de et al. (link) !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
• Milewicz DM, Dietz HC, Miller DC (2005). «Treatment of aortic disease in patients with Marfan syndrome.». Circulation. 111 (11): e150–7. PMID 15781745. doi:10.1161/01.CIR.0000155243.70456.F4  !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
• Boileau C, Jondeau G, Mizuguchi T, Matsumoto N (2005). «Molecular genetics of Marfan syndrome.». Curr. Opin. Cardiol. 20 (3): 194–200. PMID 15861007. doi:10.1097/01.hco.0000162398.21972.cd  !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
• Whiteman P, Hutchinson S, Handford PA (2006). «Fibrillin-1 misfolding and disease.». Antioxid. Redox Signal. 8 (3-4): 338–46. PMID 16677079. doi:10.1089/ars.2006.8.338  !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)