Kv1.1

gene da espécie Homo sapiens
(Redirecionado de KCNA1)
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O canal de potássio dependente de voltagem, subfamília A, membro 1, também conhecido como Kv1.1 é um canal de potássio dependente de voltagem relacionado a Shaker que nos humanos é codificado pelo gene KCNA1.[1][2][3]

Canal de potássio dependente de voltagem, subfamília relacionado a shaker, membro 1 (ataxia episódica com mioquimia)
Renderização de KCNA1 a partir de PDB 1dsx
Estruturas disponíveis
PDB Busca de ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolos KCNA1; AEMK; EA1; HBK1; HUK1; KV1.1; MBK1; MK1; RBK1
IDs externos OMIM: 176260 MGI96654 HomoloGene183 IUPHAR: Kv1.1 ChEMBL: 2309 GeneCards: KCNA1 Gene
Ortólogos
Espécies Humano Rato
Entrez 3736 16485
Ensembl ENSG00000111262 ENSMUSG00000047976
UniProt Q09470 P16388
RefSeq (mRNA) NM_000217 NM_010595
RefSeq (proteína) NP_000208 NP_034725
Localização (UCSC) Chr 12:
5.02 – 5.04 Mb
Chr 6:
126.64 – 126.65 Mb
Busca PubMed [1] [2]

A síndrome de Isaacs é resultado de uma reacção autoimune contra o canal iónico Kv1.1.[4]

Genómica editar

O gene está localizado na fita Watson (positiva) do braço pequeno do cromossoma 12 (12p13.32). O gene tem 8348 bases de comprimento e codifica uma proteína com 495 aminoácidos (peso molecular de 56.466 kiloDaltons).

Nomes alternativos editar

O nome recomendado para esta proteína é canal de potássio dependente de voltagem, subfamília A, membro 1, mas um número de alternativas têm sido usadas na literatura incluindo HuK1 (canal K+ I humano), RBK1 (canal rubídio potássio 1), MBK (canal do cérebro de rato K+), canal de potássio dependente de voltagem HBK1, canal de potássio dependente de voltagem, subunidade Kv1.1, canal dependente de voltagem K+ HuKI e AEMK (associada com mioquimia com ataxia periódica).

Estrutura editar

Julga-se que a proteína tenha 6 domínios (S1-S6) com uma volta entre S5 e S6 formando o poro do canal. Esta região também tem um motivo de filtro de selectividade conservado. O canal funcional é um homotetrâmero. O lado N-terminal da proteína associa-se com subunidades beta. Estas subunidades regulam a inactivação do canal assim como a sua expressão. O lado C-terminal está associado com um proteína com domínio PDZ.[5][6]

Função editar

A proteína funciona como um canal selectivo de potássio através do qual o ião de potássio pode passar em consenso com o gradiente electroquímico. Desempenham um papel na repolarização da membrana.[5]

Ver também editar

Referências

  1. Curran ME, Landes GM, Keating MT (1992). «Molecular cloning, characterization, and genomic localization of a human potassium channel gene». Genomics. 12 (4): 729–37. PMID 1349297. doi:10.1016/0888-7543(92)90302-9 
  2. Albrecht B, Weber K, Pongs O (1995). «Characterization of a voltage-activated K-channel gene cluster on human chromosome 12p13». Recept. Channels. 3 (3): 213–20. PMID 8821794 
  3. Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stühmer W, Wang X (2005). «International Union of Pharmacology. LIII. Nomenclature and molecular relationships of voltage-gated potassium channels». Pharmacol. Rev. 57 (4): 473–508. PMID 16382104. doi:10.1124/pr.57.4.10 
  4. Newsom-Davis J (1997). «Autoimmune neuromyotonia (Isaacs' syndrome): an antibody-mediated potassium channelopathy». Ann. N. Y. Acad. Sci. 835 (1): 111–9. Bibcode:1997NYASA.835..111N. PMID 9616766. doi:10.1111/j.1749-6632.1997.tb48622.x [ligação inativa]
  5. a b «Entrez Gene: KCNA1 potassium voltage-gated channel» 
  6. http://www.uniprot.org/uniprot/Q09470#section_comments

Leitura adiconal editar

Ligações externas editar