Laforina

Laforin
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Laforina é um fosfatase, com um domínio de ligação a carboidratos,^[1] que em humanos é codificada pelo gene EPM2A. Ele é mutado em pacientes com doença de Lafora.^[2]^[3]^[4] Ele contém um domínio fosfatase de especificidade dupla (DSP) e um subtipo de módulo de ligação a carboidratos 20^[5] (CBM20). Laforina regula a autofagia através do alvo mamífero da rapamicina,^[6] que é comprometida na doença de Lafora.^[7]

Referências

↑ Gilkes NR, Claeyssens M, Aebersold R, Henrissat B, Meinke A, Morrison HD, Kilburn DG, Warren RA, Miller RC (dezembro de 1991). «Structural and functional relationships in two families of beta-1,4-glycanases». Eur. J. Biochem. 202 (2): 367–77. PMID 1761039. doi:10.1111/j.1432-1033.1991.tb16384.x
↑ Ianzano L, Zhang J, Chan EM, Zhao XC, Lohi H, Scherer SW, Minassian BA (2005). «Lafora progressive Myoclonus Epilepsy mutation database - EPM2A and NHLRC1 (EPM2B) genes». Hum. Mutat. 26 (4). 397 páginas. PMID 16134145. doi:10.1002/humu.9376
↑ Ortolano S, Vieitez I, Agis-Balboa RC, Spuch C (janeiro de 2014). «Loss of GABAergic cortical neurons underlies the neuropathology of Lafora disease». Molecular Brain. 7. 7 páginas. PMC 3917365 . PMID 24472629. doi:10.1186/1756-6606-7-7
↑ Ganesh S, Agarwala KL, Ueda K, Akagi T, Shoda K, Usui T, Hashikawa T, Osada H, Delgado-Escueta AV, Yamakawa K (setembro de 2000). «Laforin, defective in the progressive myoclonus epilepsy of Lafora type, is a dual-specificity phosphatase associated with polyribosomes». Human Molecular Genetics. 9 (15): 2251–61. PMID 11001928. doi:10.1093/oxfordjournals.hmg.a018916
↑ «CAZy - CBM»
↑ Sabers CJ1, Martin MM, Brunn GJ, Williams JM, Dumont FJ, Wiederrecht G, Abraham RT. Isolation of a Protein Target of the FKBP12-Rapamycin Complex in Mammalian Cells. J Biol Chem. 1995 Jan 13;270(2):815-22
↑ Aguado C, Sarkar S, Korolchuk VI, Criado O, Vernia S, Boya P, Sanz P, de Córdoba SR, Knecht E, Rubinsztein DC (julho de 2010). «Laforin, the most common protein mutated in Lafora disease, regulates autophagy». Human Molecular Genetics. 19 (14): 2867–76. PMC 2893813 . PMID 20453062. doi:10.1093/hmg/ddq190

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[pmid1761039-1] Gilkes NR, Claeyssens M, Aebersold R, Henrissat B, Meinke A, Morrison HD, Kilburn DG, Warren RA, Miller RC (dezembro de 1991). «Structural and functional relationships in two families of beta-1,4-glycanases». Eur. J. Biochem. 202 (2): 367–77. PMID 1761039. doi:10.1111/j.1432-1033.1991.tb16384.x

[lpme-2] Ianzano L, Zhang J, Chan EM, Zhao XC, Lohi H, Scherer SW, Minassian BA (2005). «Lafora progressive Myoclonus Epilepsy mutation database - EPM2A and NHLRC1 (EPM2B) genes». Hum. Mutat. 26 (4). 397 páginas. PMID 16134145. doi:10.1002/humu.9376

[Ortolano-3] Ortolano S, Vieitez I, Agis-Balboa RC, Spuch C (janeiro de 2014). «Loss of GABAergic cortical neurons underlies the neuropathology of Lafora disease». Molecular Brain. 7. 7 páginas. PMC 3917365 . PMID 24472629. doi:10.1186/1756-6606-7-7

[4] Ganesh S, Agarwala KL, Ueda K, Akagi T, Shoda K, Usui T, Hashikawa T, Osada H, Delgado-Escueta AV, Yamakawa K (setembro de 2000). «Laforin, defective in the progressive myoclonus epilepsy of Lafora type, is a dual-specificity phosphatase associated with polyribosomes». Human Molecular Genetics. 9 (15): 2251–61. PMID 11001928. doi:10.1093/oxfordjournals.hmg.a018916

[5] «CAZy - CBM»

[6] Sabers CJ1, Martin MM, Brunn GJ, Williams JM, Dumont FJ, Wiederrecht G, Abraham RT. Isolation of a Protein Target of the FKBP12-Rapamycin Complex in Mammalian Cells. J Biol Chem. 1995 Jan 13;270(2):815-22

[7] Aguado C, Sarkar S, Korolchuk VI, Criado O, Vernia S, Boya P, Sanz P, de Córdoba SR, Knecht E, Rubinsztein DC (julho de 2010). «Laforin, the most common protein mutated in Lafora disease, regulates autophagy». Human Molecular Genetics. 19 (14): 2867–76. PMC 2893813 . PMID 20453062. doi:10.1093/hmg/ddq190

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