Síndrome de DiGeorge

Anomalia ou Síndrome de DiGeorge (SDG) ou Síndrome da deleção 22q11.2 é uma desordem causada pela deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22, próximo do meio do cromossomo, na localização designada com q11.2, ou seja, no braço maior do cromossomo.

A sua prevalência é estimada como 1:4000.

Embora seja comumente chamada de anomalia, o termo síndrome é o mais correto, pois o conjunto de defeitos não são resultantes de uma única causa, mas sim de um conjunto de alterações na formação do embrião. Acredita-se que a anomalia de Digeorge seja o resultado da interferência do desenvolvimento embriológico na 12ª semana de gestação aproximadamente.

Clinicamente, esta síndrome caracteriza-se por:

• Orelhas implantadas mais abaixo do que o normal;

• Boca pequena;
• Fenda palatina;
• Ausência do timo e das paratireoides;
• Anomalias cardíacas;
• Atraso mental;
• Déficit de crescimento;
• Convulsões;
• Cianose;
• hipocalcemia
• Problemas cognitivos e comportamentais.

Em geral não é conhecida a natureza deste defeito de desenvolvimento. Alguns casos são relacionados ao consumo materno de álcool, e raros casos mostram tipos de herança autossômica dominante ou estão associados a translocações envolvendo o cromossomo 22 (logo a SDG é uma doença genética).

Embora o bebê sobreviva ao parto, a vida de uma criança com Digeorge é muito complicada. Entre as anomalias constatadas estão: distúrbios hormonais,alterações faciais(implantação baixa das orelhas, boca em forma de boca de “peixe”), má-formações cardíacas, além de uma série de problemas psiquiátricos,comportamentais e cognitivos.

Ligações externas

• «BBibliomed»