Síndrome de Kelley-Seegmiller

Desordem genética rara, que forma pedras na área urinária

Síndrome de Kelley-Seegmiller é uma desordem genética rara caracterizada pela formação de pedras na área urinária, começa como gota e sintomas neurológicos moderados. É causado por uma deficiência parcial da transferase de fosforibosil de hipoxantina-guanina.

Sintomas

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Ver também

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