Uroporfirinogênio III descarboxilase

Uroporfirinogênio III descarboxilase (uroporfirinogênio descarboxilase, ou UROD) é uma enzima (EC 4.1.1.37) que em humanos é codificada pelo gene UROD .[1]

Função

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Uroporfirinogênio III decarboxilase é uma enzima homodimérica (PDB 1URO) que catalisa a quinta etapa na biossíntese de heme, a qual corresponde à eliminação de grupos carboxilo das quatro cadeias laterais acetato de uroporfirinogênio III resultando em coproporfirinogênio III:

uroporfirinogênio III   coproporfirinogênio III + 4 CO2

Significância clínica

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Sabe-se que as mutações e deficiências nessa enzima causam porfiria cutânea tarda e porfiria hepatoeritropoiética familiar.[1][2]

Referências

  1. a b «Entrez Gene: UROD uroporphyrinogen decarboxylase» 
  2. Carla Luana Dinardo, Guilherme Henrique Hencklain Fonseca, Liliana Mitie Suganuma, Sandra Fátima Menosi Gualandro, Dalton de Alencar Fischer Chamone;Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento; Rev Med (São Paulo). 2010 abr.-jun.;89(2):106-14.