ZFP57

ZFP57
Identificadores
Nomes alternativos	ZFP57, proteína de dedo de zinco 698, ZNF698, proteína de dedo de zinco 57 homóloga
IDs externos	OMIM: 612192 HomoloGene: 7603 GeneCards: ZFP57
Doenças Geneticamente Relacionadas
	transient neonatal diabetes mellitus
Ontologia genética
Função molecular	• DNA binding; • metal ion binding; • nucleic acid binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Componente celular	• intracellular anatomical structure; • núcleo celular;
Processo biológico	• multicellular organism development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • regulation of gene expression by genetic imprinting; • DNA methylation involved in embryo development; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
	346171
	n/a
ENSG00000226858; ENSG00000204644; ENSG00000223858; ENSG00000206510; ENSG00000223852;
	ENSG00000227858; ENSG00000232099; ENSG00000234669
	n/a
	Q9NU63
	n/a
	NM_001109809; NM_001366333
	n/a
	NP_001103279; NP_001353262; NP_001103279.2
	n/a
	Wikidata
Ver/Editar Humano

A proteína de dedo de zinco 57 homóloga, também conhecida como proteína de dedo de zinco 698 (ZNF698), é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene ZFP57.^[3]

Função

A proteína codificada por este gene é uma proteína de dedo de zinco contendo um domínio KRAB. Estudos em ratos sugerem que esta proteína pode funcionar como um repressor transcricional.^[3]

Significado clínico

Mutações no gene ZFP57 podem estar associadas ao diabetes mellitus neonatal transitório.^[4]^[5]

Referências

↑ «Doenças geneticamente associadas a ZFP57 ver/editar referências no wikidata»
↑ «Human PubMed Reference:»
↑ ^a ^b «Entrez Gene: zinc finger protein 57 homolog (mouse)»
↑ Raphaël Scharfmann (2007). Development of the Pancreas and Neonatal Diabetes. [S.l.]: Karger Publishers. pp. 113–. ISBN 978-3-8055-8385-5. Consultado em 10 de novembro de 2010
↑ Mackay DJ, Callaway JL, Marks SM, et al. (Agosto de 2008). «Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57». Nat. Genet. 40 (8): 949–51. PMID 18622393. doi:10.1038/ng.187

Leitura adicional

Li X, Ito M, Zhou F, et al. (2008). «A maternal-zygotic effect gene, Zfp57, maintains both maternal and paternal imprints.». Dev. Cell. 15 (4): 547–57. PMC 2593089 . PMID 18854139. doi:10.1016/j.devcel.2008.08.014
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241 . PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899
Barcellos LF, May SL, Ramsay PP, et al. (2009). «High-density SNP screening of the major histocompatibility complex in systemic lupus erythematosus demonstrates strong evidence for independent susceptibility regions.». PLoS Genet. 5 (10): e1000696. PMC 2758598 . PMID 19851445. doi:10.1371/journal.pgen.1000696
Okazaki S, Tanase S, Choudhury BK, et al. (1994). «A novel nuclear protein with zinc fingers down-regulated during early mammalian cell differentiation.». J. Biol. Chem. 269 (9): 6900–7. PMID 8120052
Alonso MB, Zoidl G, Taveggia C, et al. (2004). «Identification and characterization of ZFP-57, a novel zinc finger transcription factor in the mammalian peripheral nervous system.». J. Biol. Chem. 279 (24): 25653–64. PMID 15070898. doi:10.1074/jbc.M400415200
Mackay DJ, Callaway JL, Marks SM, et al. (2008). «Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57.». Nat. Genet. 40 (8): 949–51. PMID 18622393. doi:10.1038/ng.187
Spengler S, Gogiel M, Schönherr N, Binder G, Eggermann T (2009). «Screening for genomic variants in ZFP57 in Silver-Russell syndrome patients with 11p15 epimutations». Eur J Med Genet. 52 (6): 415–6. PMID 19632365. doi:10.1016/j.ejmg.2009.07.005

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[1] «Doenças geneticamente associadas a ZFP57 ver/editar referências no wikidata»

[2] «Human PubMed Reference:»

[entrez-3] «Entrez Gene: zinc finger protein 57 homolog (mouse)»

[Scharfmann2007-4] Raphaël Scharfmann (2007). Development of the Pancreas and Neonatal Diabetes. [S.l.]: Karger Publishers. pp. 113–. ISBN 978-3-8055-8385-5. Consultado em 10 de novembro de 2010

[pmid18622393-5] Mackay DJ, Callaway JL, Marks SM, et al. (Agosto de 2008). «Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57». Nat. Genet. 40 (8): 949–51. PMID 18622393. doi:10.1038/ng.187

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