Síndrome de Seckel
A Síndrome de Seckel, ou nanismo microcefálico primordial (também conhecido como nanismo da cabeça de pássaro, síndrome de Harper, nanismo de Virchow-Seckel[1]) é um distúrbio congênito extremamente raro. A herança é autossômica recessiva.[2] É caracterizada por retardo de crescimento intrauterino e nanismo pós-natal com uma cabeça pequena, rosto estreito em forma de pássaro com nariz em forma de bico, olhos grandes com fissuras palpebrais inclinadas para baixo,[3] mandíbula recuada e deficiência intelectual.
Um modelo com camundongo foi desenvolvido.[4] Este modelo de camundongo é caracterizado por uma deficiência severa da proteína ATR.[4] Esses ratos sofrem altos níveis de estresse replicativo e danos ao DNA. Camundongos adultos com Seckel apresentam envelhecimento acelerado.[4] Essas descobertas são consistentes com a teoria do envelhecimento do dano ao DNA.
Sintomas editar
- deficiência intelectual (mais da metade dos pacientes tem um QI abaixo de 50)
- microcefalia
- às vezes, pancitopenia (baixa contagem de sangue)
- Criptorquia
- baixo peso de nascimento
- luxações da pelve e cotovelo
- olhos excepcionalmente grandes
- orelhas baixas
- queixo pequeno
Genética editar
Acredita-se que seja causada por defeitos de genes nos cromossomos 3 e 18. Uma forma de síndrome de Seckel pode ser causada por mutação no gene que codifica a ataxia telangiectasia e a proteína relacionada ao Rad3 (ATR) que mapeia para o cromossomo 3q22.1-q24. Este gene é central na resposta ao dano ao DNA da célula e no mecanismo de reparo.
História editar
A síndrome foi nomeada em homenagem ao médico germano-americano Helmut Paul George Seckel [5] (1900–1960). O sinônimo de síndrome de Harper foi nomeado após Rita G. Harper.[5][6]
Ver também editar
Referências
- ↑ Harsha Vardhan BG, Muthu MS, Saraswathi K, Koteeswaran D (2007). «Bird-headed dwarf of Seckel». J Indian Soc Pedod Prev Dent. 25 Suppl: S8–9. PMID 17921644
- ↑ James Wynbrandt; Mark D. Ludman (fevereiro de 2008). The encyclopedia of genetic disorders and birth defects. [S.l.]: Infobase Publishing. pp. 344–. ISBN 978-0-8160-6396-3. Consultado em 7 de janeiro de 2011
- ↑ Jung M, Rai A, Wang L, Puttmann K, Kukreja K, Koh CJ (2018). «Nephrolithiasis in a 17-Year-Old Male With Seckel Syndrome and Horseshoe Kidneys: Case Report and Review of the Literature». Urology. 120: 241–243. PMID 29894776. doi:10.1016/j.urology.2018.05.023
- ↑ a b c Murga M, Bunting S, Montaña MF, et al. (agosto de 2009). «A mouse model of ATR-Seckel shows embryonic replicative stress and accelerated aging». Nat. Genet. 41 (8): 891–8. PMC 2902278
. PMID 19620979. doi:10.1038/ng.420
- ↑ «Seckel's syndrome»
- ↑ Harper RG, Orti E, Baker RK (maio de 1967). «Bird-beaded dwarfs (Seckel's syndrome). A familial pattern of developmental, dental, skeletal, genital, and central nervous system anomalies». J. Pediatr. 70 (5): 799–804. PMID 6022184. doi:10.1016/S0022-3476(67)80334-2
Ligações externas editar
- Seckel's syndrome (em inglês) no Who Named It?
