Usuário(a):OTAVIO1981/Cystic fibrosis
Predefinição:Info/Condição médicaA fibrose cística (FC) é uma doença genética, que afeta principalmente os pulmões, mas também o pâncreas, fígado, rinse intestino. questões de Longo prazo incluem a dificuldade em respirar e tosse com muco , como resultado de frequentes infecções pulmonares. Outros sinais e sintomas podem incluir infecções do sinus, crescimento de pobres, ácidos fezes, boates dos dedos e dedos do pé, e a infertilidade na maioria do sexo masculino. Diferentes pessoas podem ter diferentes graus dos sintomas.
CF é herdada de forma autossômica recessiva maneira. Ela é causada pela presença de mutações em ambas as cópias do gene para a doença fibrocística da condutância transmembrana da regulator (CFTR) de proteína. Aqueles com uma única cópia de trabalho são portadores e, caso contrário, principalmente normal.[1] CFTR está envolvido na produção de suor, digestivo fluidos, e o muco.[2] Quando CFTR não é funcional, secreções, que são geralmente finos, em vez disso, tornar-se espessa.[3] A condição é diagnosticada por um teste do suor e testes genéticos. a Triagem de recém-nascidos no parto acontece em algumas regiões do mundo.
Não há nenhuma cura conhecida para a fibrose cística. Pulmonar infecções são tratadas com antibióticos , que pode ser administrado por via intravenosa, inaladas, ou pela boca. por Vezes, o antibiótico azitromicina é utilizado a longo prazo. Inalação de solução salina hipertónica e salbutamol também pode ser útil. o transplante de Pulmão pode ser uma opção se a função pulmonar continua a piorar. de enzimas Pancreáticas de substituição e solúvel em gordura, vitamina a suplementação é importante, principalmente nos jovens. técnicas de desobstrução das vias respiratórias , tais como peito de fisioterapia tem algum curto-prazo do benefício, mas sim efeitos a longo prazo ainda não são claras.[4] A esperança média de vida está entre 42 e 50 anos no mundo desenvolvido.[5][6] problemas Pulmonares são responsáveis pela morte de 80% das pessoas com fibrose cística.
A CF é mais comum entre pessoas do Norte da europa, a ascendência e afeta cerca de um em cada 3.000 e recém-nascidos. Cerca de um em cada 25 pessoas é portador. é menos comum em Africanos e Asiáticos.[7] Ele foi reconhecido pela primeira vez como uma doença específica por Dorothy Andersen , em 1938, com descrições que se encaixam a ocorrência de condição de, pelo menos, até 1595.[8] O nome de "fibrose cística" refere-se à característica de fibrose e cistos que se formam dentro do pâncreas.[9]
Referências
editar- ↑ Massie, J; Delatycki, MB (December 2013). «Cystic fibrosis carrier screening.». Paediatric Respiratory Reviews. 14 (4): 270–5. PMID 23466339. doi:10.1016/j.prrv.2012.12.002 Verifique data em:
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- ↑ Andersen DH (1938). «Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study». Am J Dis Child. 56: 344–399. doi:10.1001/archpedi.1938.01980140114013
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