Disgenesia gonadal XY

Swyer syndrome
	Sem o gene SRY as gonadas se desenvolvem como genital feminina, com vagina, útero e trompas.
Especialidade	genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10	Q56.4
CID-9	752.7
CID-11	1844256276
OMIM	400044
DiseasesDB	31464
MeSH	D006061
	Leia o aviso médico

Disgenesia gonadal XY completa, disgenesia gonadal 46 XY pura, síndrome da fêmea XY ou síndrome de Swyer ou é uma variação genética do desenvolvimento sexual que gera pessoas atribuídas como do sexo feminino ao nascer, possuir genética XY. Os genitais são constituídos por vagina, útero e trompas de Falópio intactas, mas as gônadas embrionárias se degeneram e deixam apenas tecido fibroso e estroma ovariano.^[1] Afeta entre 1 e 2 em cada 100.000 nascidos vivos.^[2]

Não confundir com Síndrome de Swyer-James uma manifestação pós bronquiolite obliterante infecciosa.

CausaEditar

Diversas alterações genéticas diferentes podem causar Síndrome de Swyer. Esta condição pode ser herdada por via autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X ou ligada ao Y. É possível que ocorra por deleção, mutação ou translocação do gene SRY (Sex-determinant Region of Y chromosome), do gene DDH (Desert hedgehog homolog), do gene NR5A1 (nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1)^[3] ou do gene CBX2 (Chromobox 2).

Sinais e sintomasEditar

Sem testículos há pouca produção de testosterona e Hormônio antimülleriano então o organismo naturalmente desenvolve como genitais uma vagina, útero e trompas de Falópio, porém os ovários não produzem hormônios (estrógeno e progesterona) nem óvulos.^[4]

Estas pessoas nascem estéreis e não menstruam (amenorreia), pois não desenvolvem ovários, mas podem engravidar e ter uma vida normal com terapia hormonal de estrógeno e progesterona. As gônadas degeneradas devem ser removidas cirurgicamente pelo risco de formarem gonadoblastomas (tumores benignos) que pode se transformar em um disgerminoma (tumor maligno germinativo).^[2]

Pessoas com mutações SF1 podem ter insuficiência adrenal.^[2]

EtimologiaEditar

A síndrome foi nomeada em homenagem ao endocrinologista londrino Gerald Swyer em 1955. Disgenesia gonadal significa distúrbio da formação (dis+genesis) das gônadas.

TratamentoEditar

Cirurgia e terapia de reposição hormonal pode tornar a aparência mais masculina ou mais feminina dependendo do desejado pela pessoa. A Sociedade Intersexo Norte Americana (ISNA) recomenda esperar até que o indivíduo possa decidir sobre as características sexuais que prefere ter, no início da adolescência (10 a 13 anos), antes de fazer cirurgia ou tratamento hormonal. Caso o paciente se interesse existem grupos de apoio psicológico para pessoas intersexo na internet e em alguns países.^[5]

A síndrome Swyer é tratada com terapia de reposição hormonal de estrógeno e progesterona, normalmente iniciada a partir da puberdade. Além de ajudar com o desenvolvimento normal das características sexuais secundárias femininas, a terapia de reposição hormonal também pode ajudar a prevenir a perda óssea (osteoporose) e proteger o coração mais tarde durante a vida. ^[2]

As gônadas disfuncionais geralmente são removidos cirurgicamente, porque possuem um risco elevado (20 a 30%) de formar tumores benignos (gonadoblastoma) e malignos (disgerminoma).^[6]

Embora as pessoas com síndrome Swyer não produzam óvulos, podem engravidar e levar a termo óvulos doados.^[2]

Referências

↑ http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/XY+Female
↑ ^a ^b ^c ^d ^e http://rarediseases.org/rare-diseases/swyer-syndrome/
↑ Jameson JL (Dec 2004). "Of mice and men: The tale of steroidogenic factor-1". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89 (12): 5927–9.
↑ Vilain E, Jaubert F, Fellous M, McElreavey K. Pathology of 46,XY pure gonadal dysgenesis: absence of testis differentiation associated with mutations in the testis-determining factor. Differentiation. 1993 Jan;52(2):151-9. Pubmed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8472885
↑ «What does ISNA recommend for children with intersex? | Intersex Society of North America». isna.org. Consultado em 21 de agosto de 2021
↑ Simpson JL, Photopulos G: The relationship of neoplasia to disorders of abnormal sexual differentiation. Birth Defects Orig Artic Ser 12(1):15, 1976

[1] ttp://medical-dictionary.thefreedictionary.com/XY+Female

[rare-2] ↑ ^a ^b ^c ^d ^e http://rarediseases.org/rare-diseases/swyer-syndrome/

[3] Jameson JL (Dec 2004). "Of mice and men: The tale of steroidogenic factor-1". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89 (12): 5927–9.

[4] Vilain E, Jaubert F, Fellous M, McElreavey K. Pathology of 46,XY pure gonadal dysgenesis: absence of testis differentiation associated with mutations in the testis-determining factor. Differentiation. 1993 Jan;52(2):151-9. Pubmed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8472885

[5] «What does ISNA recommend for children with intersex? | Intersex Society of North America». isna.org. Consultado em 21 de agosto de 2021

[6] Simpson JL, Photopulos G: The relationship of neoplasia to disorders of abnormal sexual differentiation. Birth Defects Orig Artic Ser 12(1):15, 1976

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]