Doenças metabólicas associadas à deficiência mental

Doenças metabólicas associadas à deficiência mental

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Os erros inatos do metabolismo (ou erros metabólicos hereditários) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença, pela falta de formação de um produto (cretinismo bocígeno) ou pelo acúmulo de um precursor ou substância (Hiperuricemia) ou ainda por distúrbios de transporte de membrana (Cistinúria)[1], considerando-se a máxima, que vem se modificando com as descobertas do projeto genoma de um gene determina uma enzima e esta uma reação bioquímica. De acordo com Thompson & Thompson [2] o genoma humano contém mais de 5.000 genes que codificam enzimas além disso já forma identificados mais de 1.900 distúrbios associados à 1 único gene, além disso existem mais de 2.800 doenças relacionadas a um único gene onde o defeito do gene acometido não é conhecido ou não se conhece o gene relacionado à doença. Nas próximas décadas muitos dos 25.000 genes do genoma humano serão associados tanto à doenças genéticamente complexas (multifatoriais) como monogênicas.

Seções horizontais RM de um cérebro adulto humano normal

As doenças associadas à deficiência mental ou oligofrenias resultam das enzimopatias ou doenças metabólicas cuja alteração direta ou indiretamente afetem o sistema nervoso central a exemplo das doenças que resultam em produção excessiva e/ou armazenamento de substancias, a exemplo das doenças de armazenamento lisossômico (Doença de Tay-Sachs), onde o cérebro é comprometido configurando quadros clínicos de neurodegeneração. Segue abaixo uma relação de doenças metabólicas associadas ao retardo mental e/ou neuropatia severa, por principal grupo bioquímico alterado:

Aminoácidos / proteínasEditar

CarboidratosEditar

 
Ciclização da glicose

LipídeosEditar

 
Micrografia eletrônica / corte transversal de um axônio mielinizado.

Síndromes com retardo mental associado à obesidadeEditar

Ver também

Facomatoses (Displasias ectodérmicas)Editar

Ver tambémEditar

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Referências

  1. Motta, Paulo Armando. Genética em psicologia. RJ, Guanabara Koogan, 1985
  2. Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Williard, Huntington F. Thompson & Thompson Genética médica. RJ, Elsevier, 2008

BibliografiaEditar

Diament, Aron. Aminoacidopatias de interesse neurológico. SP, EDART/ EDUSP, 1976

Adams, Raymond D.; Lyon, Gilles. Neurology of hereditary metabolic diseases of children. NY, McGraw-Hill Book Company, 1982

Armstrong, Dawna; Halliday, William; Hawkins, Cynthia; Takashima, Sachio. Pediatric Neuropathology: A Text-Atlas. NY, Springer, 2007 Google Books Jul. 2011

Fernandes, John. Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment. NY, Springer, 2006 Google Books Jul. 2011