Doenças metabólicas associadas à deficiência mental
Doenças metabólicas associadas à deficiência mental Os erros inatos do metabolismo (ou erros metabólicos hereditários) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença, pela falta de formação de um produto (cretinismo bocígeno) ou pelo acúmulo de um precursor ou substância (Hiperuricemia) ou ainda por distúrbios de transporte de membrana (Cistinúria),[1] considerando-se a máxima, que vem se modificando com as descobertas do projeto genoma de um gene determina uma enzima e esta uma reação bioquímica. De acordo com Thompson & Thompson [2] o genoma humano contém mais de 5.000 genes que codificam enzimas além disso já forma identificados mais de 1.900 distúrbios associados à 1 único gene, além disso existem mais de 2.800 doenças relacionadas a um único gene onde o defeito do gene acometido não é conhecido ou não se conhece o gene relacionado à doença. Nas próximas décadas muitos dos 25.000 genes do genoma humano serão associados tanto à doenças genéticamente complexas (multifatoriais) como monogênicas.
As doenças associadas à deficiência mental ou oligofrenias resultam das enzimopatias ou doenças metabólicas cuja alteração direta ou indiretamente afetem o sistema nervoso central a exemplo das doenças que resultam em produção excessiva e/ou armazenamento de substancias, a exemplo das doenças de armazenamento lisossômico (Doença de Tay-Sachs), onde o cérebro é comprometido configurando quadros clínicos de neurodegeneração. Segue abaixo uma relação de doenças metabólicas associadas ao retardo mental e/ou neuropatia severa, por principal grupo bioquímico alterado:
Aminoácidos / proteínas editar
- Acidemias orgânicas
- Hipervalinemia
- Aminoacidúria generalizada (Síndrome de Lowe)
- Fenilcetonúria
- Tirosinemia
- Leucinose
- Homocistinúria
- Hiperlisinemia
- Hiperprolinemia
- Hiperamonemia
- Hiperuricemia (Síndrome de Lesch-Nyhan)
- Transporte de aminoácidos (triptófanos e histidina) Doença de Hartnup
Carboidratos editar
Lipídeos editar
- Adrenoleucodistrofia
- Doença de Batten
- Doença de Canavan
- Doença de Fabry
- Doença de Gaucher
- Doença de Niemann-Pick
- Doença de Tay-Sachs
- Leucodistrofia metacromática
- Leucodistrofia de células globosas (Doença de Krabbe)
- Xantomatose cerebrotendinosa
- Degeneração esponjosa do SN (D. de van Boegaert-Bertrand; Canavan)
Síndromes com retardo mental associado à obesidade editar
- Ver também
Facomatoses (Displasias ectodérmicas) editar
- Esclerose tuberosa (Doença de Bourneville)
- Neurofibromatose (Doença de Von Recklinghausen)
- Síndrome de Sturge-Weber
- Síndrome de Von Hippel-Lindau
Ver também editar
- Paralisia cerebral
- Anomalia cromossômica
- Teste do pezinho
- Doença congênita
- Malformação congénita
- Neuroepidemiologia
- Epidemiologia genética
- Deficiência mental
- Malformações cefálicas congênitas
- CID-10 Capítulo IV: Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
- CID-10 Capítulo XVII: Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
Referências
Bibliografia editar
Diament, Aron. Aminoacidopatias de interesse neurológico. SP, EDART/ EDUSP, 1976
Adams, Raymond D.; Lyon, Gilles. Neurology of hereditary metabolic diseases of children. NY, McGraw-Hill Book Company, 1982
Armstrong, Dawna; Halliday, William; Hawkins, Cynthia; Takashima, Sachio. Pediatric Neuropathology: A Text-Atlas. NY, Springer, 2007 Google Books Jul. 2011
Fernandes, John. Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment. NY, Springer, 2006 Google Books Jul. 2011
